香港验血哪个鉴定机构有哪些,美国试管婴儿资料：PGS/PGD能预防哪些遗传病？

“患有遗传病，该不该生孩子?”相信大家的第一反应都会说“不应该”，因为在自己身边就会有很多“父母有家族遗传病，生的宝宝同样患有遗传病”的例子。生命专家指出：自然怀孕的情况下，宝宝是否患病是遵循遗传规律而定的，无法避免;如果借助第三代试管婴儿PGS/PGD技术的帮助是可以阻隔遗传病下行的。那么，美国试管能预防哪些遗传疾病呢?

了解美国第三代试管婴儿技术

遗传病是指由遗传物质发生改变或由致病基因所控制的疾病，具有先天性、家族性、终身性和遗传性的特点。如果夫妻双方或一方患有/携带遗传病，则很容易将致病基因传递给下一代，且不能有效根治，这对整个家庭和孩子今后的人生都会造成很大的痛苦和伤害，这也是患有遗传病的夫妻不敢轻易受孕的原因。

美国第三代试管婴儿技术打破了只能采用形态学评估胚胎是否健康的局限，从生物遗传学角度，在囊胚植入前进行基因筛查诊断，从而分析判断囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因，可杜绝200多种遗传疾病。

将受精卵培育至第五天形成囊胚后，提取囊胚中将来发育成胎盘的外围细胞(不影响囊胚本身质量)做成切片，然后运用PGS/PGD技术对囊胚切片23对染色体数目和结构进行筛查，能准确判断染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位等异常情况，同时针对基因突变点进行诊断，判定囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，可避免父母将遗传致病基因传染给下一代，进而挑选优质健康的囊胚以供移植，从根源上保障胎儿健康。

PGS/PGD技术能预防哪些常见遗传病?

1、血友病：是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为A、B、C三类，其共同特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，随时都有生命危险。

生命专家指出，血友病中A、B类是性联隐性遗传疾病，即属于性X染色体连锁隐性遗传疾病，且只随X传递，具有“女性传递、男性发病”的特点。一般情况下，血友病男性患者和健康女性结婚，生育女儿则为携带者，男孩健康;而女性血友病患者和健康男性结婚，生育儿子则为血友病患者，女儿为携带者;倘若夫妻双方同为血友病患者，下一代无论男女都是血友病患者。

据统计，我国血友病患者约有13.6万，且研究表明，约80%的血友病患者在3至6岁时开始出现关节出血，12岁以上的患者几乎都有关节变形。许多儿童血友病患者都因在成长关键期出现关节病变而引发了不可逆性的关节残疾，给患者及家庭造成了巨大的心理负担和医疗支出。

2、地中海贫血症：是一组遗传溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血。该疾病广泛分布于世界各地，发病率高，是具有较大影响的一种遗传性疾病。

在我国南方，地中海贫血症是常见的遗传性血液疾病之一，以两广地区尤为严重，广东地贫基因携带者超过10%，广西地贫基因携带者超过20%。通常，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的后代50%为正常，50%为携带者，如夫妻双方为同类地贫患者，他们的宝宝25%是中重度地贫患儿，50%为携带者，健康的几率只有1/4。由于我国地贫基因携带率高和人口基数大，这类遗传病已经成为我国南方人口出生缺陷的公共问题，由此如何预防地贫也成为中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。

3、脊髓型肌肉萎缩症：是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。主要由上运动元和下运动神经元损伤之后，导致躯干、四肢、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。伟大的物理学家霍金生前就患有此遗传病。

在中国，脊髓型肌肉萎缩患者诊治存在诸多挑战，包括疾病知晓程度低，接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物。而该病的发病率为1/6000~1/10000，若夫妻双方生过一个脊髓型肌肉萎缩患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生正常的孩子的概率为25%。

此外，还有自闭症、癫痫症、关节挛缩症、脑积水综合症、智力发育不全综合症、耳聋甲状腺综合症、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等200多种遗传性疾病，都能通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术有效在孕前规避，科学保障下一代的健康。

家族携带范可尼贫血遗传病，他们痛失长子后选择试管技术！终于有效阻断这个病

“让细胞不能修复损伤，让骨骼发生畸形，让儿童早夭，即使成年也将罹患癌症……”范可尼贫血，这个鲜为人知的名字，却给遭遇它的人带去无尽的噩梦和大概率遗传给后代的绝望。

2020年1月，随着孩子的一声响亮的啼哭，这种噩梦与绝望终于在秦嘉（化名）夫妇的心头得到化解。

由于得到中信湘雅生殖与遗传专科医院PGT（胚胎植入前遗传学检测）的有效阻断，秦嘉夫妇在痛失长子之后，终于迎来了一个健康的孩子，范可尼贫血，这一极其罕见的遗传性疾病，也终于在她的家族中得到终结。

中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授介绍，范可尼贫血(Fanconianemia)是一种早发性的遗传性骨髓衰竭综合征，平均发病率大约为1/160,000。具有骨髓衰竭及恶性肿瘤的易感性，通常在10岁之前会出现进行性骨髓衰竭，最初伴有血小板减少症或白细胞减少症进展至全血细胞减少，是青少年白血病的主要病因之一。

而实体肿瘤，特别是头颈部，皮肤，胃肠道和泌尿生殖道肿瘤在范可尼贫血患者中也常见。除此之外，还会出现其他异常：如身材矮小，皮肤色素沉着，四肢的骨骼畸形，小头畸形以及眼科和泌尿生殖道异常，且经常与其他疾病伴发，科学家一直在探索这个疾病的根本病因。香港验血中介收费多少>

早在2012年12月，秦嘉就生下了一个男婴，但孩子先天性双侧外耳道闭锁，且逐渐出现头小、发育迟缓等症状，2岁时出现再生障碍性贫血症状，多次输血治疗维持生命，但疾病一直未确诊。4岁时，夫妇俩艰难地凑齐了手术费，为孩子进行骨髓移植，可最终孩子还是因为移植后发生严重并发症而死亡。

2017年，秦嘉夫妇来到中信湘雅医院进行遗传咨询。因孩子已去世，医生对夫妻双方的外周血DNA进行全外显子组测序，发现秦嘉携带一个FANCB基因的杂合致病突变。

“FNACB基因位于X染色体上，其突变可引起范可尼贫血。根据之前的报道，范可尼贫血与21个基因相关，有多种遗传方式，FANCB是其中一个致病基因，呈X染色体隐性遗传，如果秦嘉自然怀孕，生男孩则有50%的机会是患者，50%正常；生女孩则有50%的概率和她自己一样为携带者，50%正常。”卢光琇教授解释道。

在确定了范可尼贫血的基因突变后，为了避免再生育患儿，同时，也为避免因为高龄引起的染色体变异对后代的影响（秦嘉已经超过35岁，属于高龄），秦嘉选择了在中信湘雅通过PGT的方式进行再生育，一方面筛查位于FANCB基因的突变，同时对胎儿的染色体进行检测，以生育健康的孩子。

成功进行胚胎移植后，秦嘉在孕22周再次来到中信湘雅进行羊水穿刺产前诊断，胎儿的染色体正常，且不携带目标突变，一切正常。2019年元月，孩子顺利出生，一切安好。

卢光琇教授介绍：范可尼贫血患者的家族成员和携带者或可疑携带者，应进行遗传及生育咨询以及必要的检查。范可尼贫血患者平均寿命约30岁，但随着对本病认识和治疗的进展，预期寿命不断延长。因患者有催患继发性恶性肿瘤的倾向，应作为高危人群定期进行肿瘤筛查。

文：今日女报/凤网记者李诗韵通讯员洪雷

编辑：小Y

做试管婴儿能避免遗传病么？

做试管可以避免家族遗传病吗?遗传病是指由遗传物质的变化引起或由致病基因控制的疾病。简单来说，父母甚至祖父母的一些问题会遗传给下一代。遗传病现在还没有完全治疗，但是你可以做试管婴儿技术，让你未来的孩子避免家庭遗传病的影响。

作为辅助生育技术，三代试管婴儿技术可以筛查基因是否携带遗传病，选择染色体数量和正常胚胎结构进行移植。使用第三代试管婴儿技术可以提高患者的临床妊娠率，降低早期流产的风险，有效减少婴儿出生时的缺陷。

生活中常见的遗传病有:血友病、地中海贫血、唐氏综合征、脊髓型肌萎缩、猫叫综合征等。目前的医疗水平对大多数遗传病没有很好的干预手段，尤其是染色体，不能完全治疗。但借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给儿童。

第三代试管婴儿技术(PGS/PGD技术)诞生于1990年，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。该技术基于试管婴儿技术。当精子和卵子在体外受精发育成胚胎时，植入母亲子宫后进行基因检测，选择健康胚胎进行植入，避免罕见病等高危基因遗传。通过PGD/PGS遗传学诊断，避免了遗传疾病对下一代的影响。

目前，第三代体外受精技术主要可以预防染色体疾病和已知的单基因遗传病。通过第三代试管PGS/PGD技术的筛查诊断，不仅可以有效预防染色体异常囊胚，还可以诊断125种遗传病，从根本上保证胎儿健康。

胚胎染色体异常是一个严重的问题，是第一代和第二代体外受精无法解决的问题，因为第一代和第二代体外受精没有胚胎筛查步骤，无法知道胚胎是健康还是异常，只能依靠女性的身体不断尝试，对女性的身心影响很大。PGD/PGS植入前基因筛查是三代试管婴儿的核心技术，可以使老年妇女尽可能避免婴儿出生缺陷的风险。

由于遗传性疾病具有先天性、治疗困难、发病率高等特点，部分疾病也具有很大的危害性。大多数携带遗传病的夫妇和老年夫妇可以通过第三代体外受精技术尽快发现携带遗传病的胚胎，筛选健康的胚胎进行移植，从而生下健康的孩子。

Tips:

以上就是关于做试管婴儿能避免遗传病么?的全部内容。如果还有疑惑的话欢迎咨询试管资讯分享平台的专业生殖顾问。祝您好孕~