怀孕检查男女香港验血准吗,丁克断遗传病基因，泰国第三代试管婴儿可筛查哪

(香港验血查生男女准吗)

　　今天“渐冻人家族丁克断遗传病基因”的新闻可谓是成了搜索热点，以往我们说到阻断遗传疾病可通过泰国第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查优生优育，那新闻所说的对于通过选择丁克来阻断家族遗传疾病的继续遗传这情况，又到底是怎么回事呢?为什么不能做第三代试管?国第三代试管婴儿是可以准确筛查哪些疾病的呢?下面就一起来看看吧。

　　下面和先来看一下“渐冻人家族丁克断遗传病基因”的新闻是怎么说的：

　　故事的主角是张戟的“渐冻人家族”，而随着大家的关注，这也是他们第一次被拽至舆论中心。张戟说：“我作为后代，无法客观评价父辈们为何在明知疾病有遗传性的情况下，依然选择生儿育女的决定，而我当时愿意将家族的故事分享给媒体，是希望能通过宣传让更多的人能关注‘渐冻人’这样一个群体。生而为人，我们同样追求平等与尊重。”张戟说他自己比任何网友都明白遗传疾病带来的痛苦，这也是他为何选择丁克，让这个延续百年的“渐冻家族”故事不再继续的原因。说到这个家族遗传疾病病史，据悉可追溯至他的外曾祖母，其后，张戟的外公、小舅舅、母亲、阿姨、弟弟、表妹、包括张戟自己，都被“进行性肌肉萎缩症”缠上，可怕的“渐冻症”通过遗传，传到他这辈，已经是第四代。

　　而随着疾病的遗传，张戟的外公19岁发病，60多岁却还能行走，张戟的母亲40岁尚能行走，可40岁的张戟不得不选择轮椅。如今，张戟不仅双腿萎缩，他的手、小臂也渐渐失去力气，大部分情况下只能依靠臂膀发力。而大人们也都不曾想到，病情到了我这一代发生了变化。疾病的折磨，使得这一家住不得不决心斩断遗传。所以和同辈的兄弟姐妹决定都不要孩子了....

　　对于该事件我们暂不做他想，但是可以肯定的是这是一个辛酸且无奈的决定，同时也是下了非常大的决心的。只是与常说的泰国试管婴儿基因筛查优生优育来说，似乎该疾病也是例外。而从正确认识第三代试管婴儿的基础上来说，尽管目前通过该技术可以做到100多种单基因遗传疾病的筛查，以及染色体机构和数目异常的筛查，但是和人们所发现的4000多种遗传疾病相比，那些少见复杂的疑难杂症似乎目前也是无能为力。虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病，做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病，基因突变等遗传问题，所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过泰国试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。

　　那么，泰国第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病呢?

　　Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、血球蛋白血病、眼部白化病、白化病—耳聋综合征、WiskottAldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、EhlersDanlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣、色素失节症;

　　Kallmann综合征、Spinulosa毛囊角化病、LeschNyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE 型)、智力迟缓(MRXI型) 、小眼症、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(ED 型)、肌小管肌病、先天性静止性夜盲症、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、口面指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...

　　注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法，而如果只是存在染色体异常携带，或者以上的遗传疾病，那么是可以通过泰国试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的，所以对于有过遗传病史，流产史，多次试管失败，或者有过患病儿出生的家庭而言，优生优育一定要做好相关检查，以及育儿选择，避免患病儿的出生。

河南诞生“DiHaLi试管宝宝” 抽取三五毫升血可“看穿”69种单基因遗传病

河南商报首席记者宋晓珊

宝宝一岁就会走路，到了10岁却只能瘫在床上，而且很有可能活不过20岁。

这种“刻录”在基因上的疾病，有五成的概率会遗传给孩子。这样的结果让父母纠结万分，还能不能生育一个健康的宝宝？需要付出多大的代价？

求助

如何生育一个健康的宝宝

成为这个家庭的难题

来自河南郑州的黄女士为DMD基因突变携带者，夫妻俩于2012年生育一男婴，1岁时被确诊患有假肥大性肌营养不良。患病的孩子自1岁开始逐渐出现站立和行走困难，长到10岁时已不能行走。此类患儿大多数最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。

突如其来的打击，让黄女士一家一度失去生活的希望，如何生育一个健康的宝宝成为这个家庭亟须解决的难题。夫妇俩陷入极度绝望中，若继续自然怀孕可能再次遭受生理和心理的双重打击，经过多方了解，他们慕名来到在全国享有盛誉的郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院求助。

揭秘

携带者自身不会发病，但有五成概率会遗传

郑州大学第一附属医院孙莹璞教授介绍说，黄女士孩子的病症，属于单基因遗传病。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知的人类单基因遗传病有8000多种。虽然单一病种的发病率较低，但其综合发病率却高达1/100。据估算，我国患单基因遗传病人数约3000万，是出生缺陷发生的重要疾病之一。

据了解，大多数单基因病会带来致死、致畸和致残等严重后果，遗憾的是，95%左右的单基因病仍缺乏有效的治疗手段，患者及家庭往往背负沉重的心理负担和经济负担，也是因病致贫的重要原因。

其中，单基因隐性遗传病的特点就是携带者自身不会发病，但有50%的概率会将致病突变垂直传递给后代。

因此，若夫妇双方是同一致病基因的携带者，又同时将自身的致病基因传递给后代，则后代将获得双份致病突变从而导致发病。

香港验血不准的吗>而对于X连锁隐性遗传病而言，男性后代只需获得一份致病突变就能发病，如血友病等。

三五毫升血，能帮基因遗传病患者生育健康宝宝

传统对于单基因隐性遗传病的诊治，主要有两种。对于普通孕妇而言，需要孕后进行产前诊断，比如对孕妇进行绒毛活检、羊水穿刺等，但这种方法在安全性、操作性和结果分析方面存在一定的局限。此外，试管婴儿可以在妊娠前即对胚胎进行诊断，有异常的胚胎废弃不用，选择正常的胚胎移植，但是仍需要在孕中期复查羊水确保诊断的准确性。

郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞、徐家伟团队，研发了针对69种单基因遗传病的孕妇外周血无创基因检测DiHaLi（双单体型连锁识别胎儿致病基因）技术。该技术仅需抽取孕妇3~5ml外周血即可满足检测要求。

在对黄女士夫妇进行详细询问病史、分析家系信息后，孙莹璞、徐家伟团队为他们制定了详细的PGT助孕诊疗方案。黄女士夫妇在该院接受PGT技术试管婴儿后，于孕12周抽取孕妇的外周血，对其中的胎儿游离DNA进行高通量测序分析，最终确诊妊娠胎儿正常。随后，孕妈妈在孕中期又进行了羊水穿刺基因检测，结果显示与上述无创检测完全一致，证实了该无创产前单基因病检测技术的可靠性。近日，黄女士足月剖宫产下一个健康的宝宝。

“DiHaLi试管宝宝”的出生标志着无创遗传病基因检测“双单体型连锁识别胎儿致病基因”技术临床应用成功。据了解，这也是国际首批双单体型连锁识别胎儿致病基因健康试管宝宝。