香港验血鉴定男女6周准吗,美国试管婴儿资料：PGS/PGD能预防哪些遗传病？

“患有遗传病，该不该生孩子?”相信大家的第一反应都会说“不应该”，因为在自己身边就会有很多“父母有家族遗传病，生的宝宝同样患有遗传病”的例子。生命专家指出：自然怀孕的情况下，宝宝是否患病是遵循遗传规律而定的，无法避免;如果借助第三代试管婴儿PGS/PGD技术的帮助是可以阻隔遗传病下行的。那么，美国试管能预防哪些遗传疾病呢?

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遗传病是指由遗传物质发生改变或由致病基因所控制的疾病，具有先天性、家族性、终身性和遗传性的特点。如果夫妻双方或一方患有/携带遗传病，则很容易将致病基因传递给下一代，且不能有效根治，这对整个家庭和孩子今后的人生都会造成很大的痛苦和伤害，这也是患有遗传病的夫妻不敢轻易受孕的原因。

美国第三代试管婴儿技术打破了只能采用形态学评估胚胎是否健康的局限，从生物遗传学角度，在囊胚植入前进行基因筛查诊断，从而分析判断囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因，可杜绝200多种遗传疾病。

将受精卵培育至第五天形成囊胚后，提取囊胚中将来发育成胎盘的外围细胞(不影响囊胚本身质量)做成切片，然后运用PGS/PGD技术对囊胚切片23对染色体数目和结构进行筛查，能准确判断染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位等异常情况，同时针对基因突变点进行诊断，判定囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，可避免父母将遗传致病基因传染给下一代，进而挑选优质健康的囊胚以供移植，从根源上保障胎儿健康。

PGS/PGD技术能预防哪些常见遗传病?

1、血友病：是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为A、B、C三类，其共同特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，随时都有生命危险。

生命专家指出，血友病中A、B类是性联隐性遗传疾病，即属于性X染色体连锁隐性遗传疾病，且只随X传递，具有“女性传递、男性发病”的特点。一般情况下，血友病男性患者和健康女性结婚，生育女儿则为携带者，男孩健康;而女性血友病患者和健康男性结婚，生育儿子则为血友病患者，女儿为携带者;倘若夫妻双方同为血友病患者，下一代无论男女都是血友病患者。

据统计，我国血友病患者约有13.6万，且研究表明，约80%的血友病患者在3至6岁时开始出现关节出血，12岁以上的患者几乎都有关节变形。许多儿童血友病患者都因在成长关键期出现关节病变而引发了不可逆性的关节残疾，给患者及家庭造成了巨大的心理负担和医疗支出。

2、地中海贫血症：是一组遗传溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血。该疾病广泛分布于世界各地，发病率高，是具有较大影响的一种遗传性疾病。

在我国南方，地中海贫血症是常见的遗传性血液疾病之一，以两广地区尤为严重，广东地贫基因携带者超过10%，广西地贫基因携带者超过20%。通常，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的后代50%为正常，50%为携带者，如夫妻双方为同类地贫患者，他们的宝宝25%是中重度地贫患儿，50%为携带者，健康的几率只有1/4。由于我国地贫基因携带率高和人口基数大，这类遗传病已经成为我国南方人口出生缺陷的公共问题，由此如何预防地贫也成为中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。

3、脊髓型肌肉萎缩症：是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。主要由上运动元和下运动神经元损伤之后，导致躯干、四肢、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。伟大的物理学家霍金生前就患有此遗传病。

在中国，脊髓型肌肉萎缩患者诊治存在诸多挑战，包括疾病知晓程度低，接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物。而该病的发病率为1/6000~1/10000，若夫妻双方生过一个脊髓型肌肉萎缩患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生正常的孩子的概率为25%。

此外，还有自闭症、癫痫症、关节挛缩症、脑积水综合症、智力发育不全综合症、耳聋甲状腺综合症、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等200多种遗传性疾病，都能通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术有效在孕前规避，科学保障下一代的健康。

第三代试管婴儿能避免哪些遗传病？准确度高吗？

PGS/PGD基因检测技术是美国第三代试管婴儿的核心技术，专家通过当前先进的PGS/PGD基因检测技术对囊胚进行筛查和诊断，可以帮助人们有效解决生育难题，实现优生优育目标，例如帮助染色体异常或是患有家族性遗传病的人群成功生育，阻隔遗传病遗传给下一代，全面保障宝宝的健康，实现家庭梦想。所以，该项技术的诞生和成熟发展于人类健康生育意义重大，是辅助生殖领域一重要里程碑。

那么，美国第三代试管婴儿能避免哪些遗传病?准确度高吗?

得益于医学专家数十年的不断探索与专研，美国一直是第三代试管婴儿技术的领航者，而作为辅助生殖领域行业标杆的生命美国HRC生殖医院，迄今为止，专家已经通过该项技术成功帮助50000+的难孕育人群获得健康的孩子，实现家庭梦想。

下面，就为大家详细解析美国第三代试管婴儿技术检测的项目和具体能规避哪些遗传病?准确度高不高，便于您全面了解。

生命生殖专家介绍说，PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查，是对囊胚全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等异常情況。而PGD技术是针对胚胎染色体上的基因突变点，即对染色体上基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传缺陷基因，或者是否有导致特定疾病的基因突变，从而筛选出健康胚胎进行植入，以防止将遗传疾病传给下一代，保障宝宝的健康。

a、第三代试管婴儿技术具体可以规避的遗传病

生命生殖专家表示，运用PGS技术可全面保障囊胚的健康，实现优生优育。然而，对于高风险遗传病、先天性缺陷患者、有家族性遗传疾病史，或是生育过缺陷宝宝的家庭，可以通过PGD技术进行基因诊断，阻止将遗传疾病传给下一代。如对血友病、地中海贫血综合征、遗传性耳聋、色盲和脊髓型肌萎缩等200种遗传疾病，从而有效的规避，杜绝新生儿罹患遗传病，提高妊娠质量。

所以，赴美做试管婴儿，专家通过先进的第三代试管婴儿技术不仅可以避免染色体异常对胎儿造成不良的影响，同时还可以帮助有效规避遗传病，从基因层面保障宝宝的健康，助优生好孕。

专家介绍说，试管前的基因检查至关重要，例如对大龄、染色体异常、患有遗传性疾病或携带遗传致病基因的高危人群，建议选择赴美做第三代试管婴儿，通过先进的PGS/PGD基因检测技术帮助排除携带有致病基因的胚胎，选择健康的囊胚移植到女性的子宫内，从而确保宝宝的健康，实现优生优育。

故而，美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术可以帮助人们解决生育难题，为染色体异常、有遗传性疾病的人群开辟了生育健康孩子的优生之道，给人们带来了新的生育希望和福音。于社会，降低出生缺陷率、提高人口素质，为人类的健康生育做出了重要的贡献。

根据生殖专家的介绍，遗传性疾病是指遗传物质发生改变(包括染色体畸变或基因突变)而引起的疾病，具有先天性、终身性、家族性以及发病率高等特点。一旦发生，就目前而言在医学上还没有根治的诊疗方法，这对于孩子更是一种悲痛和巨大的伤害。所以，通过先进的第三代水管婴儿技术可以有效规避遗传病，从根源上保障孩子的健康，帮助您生育健康的后代，成就幸福圆满的家庭。

b、第三代试管婴儿技术的准确度

生命美国HRC生殖专家表示，第三代试管婴儿技术的准确度是非常高的，因为美国目前使用的是PGS全新一代NGS基因测序技术(具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点)，而该项技术不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，还能准确到染色体上细小的微缺失，能全面保障囊胚的质量，从而剔除不健康的胚胎。

而PGD技术也是当今世界上尤为先进的，可以针对染色体上的基因进行检测，专家表示，只要能够检测到染色体上的基因突变点，就能准确检测到是否携带遗传致病基因，然后进行剔除，从基因层面保障囊胚的健康。

诚然，试管婴儿技术的研发和成熟发展，给人类带来的新的希望，针对各种生育难题，通过先进的试管婴儿技术均能有效解决，帮助成功获得健康的宝宝，让家庭得以完整。而美国得益于先进第三代试管婴儿技术的成熟运用，不仅创下引领世界的佳绩，同时还能从根源上保障后代的健康，帮助客户实现生育梦想，成功抱上健康的宝宝。

河南诞生“DiHaLi试管宝宝” 抽取三五毫升血可“看穿”69种单基因遗传病

河南商报首席记者宋晓珊

宝宝一岁就会走路，到了10岁却只能瘫在床上，而且很有可能活不过20岁。

这种“刻录”在基因上的疾病，有五成的概率会遗传给孩子。这样的结果让父母纠结万分，还能不能生育一个健康的宝宝？需要付出多大的代价？

求助

如何生育一个健康的宝宝

成为这个家庭的难题

来自河南郑州的黄女士为DMD基因突变携带者，夫妻俩于2012年生育一男婴，1岁时被确诊患有假肥大性肌营养不良。患病的孩子自1岁开始逐渐出现站立和行走困难，长到10岁时已不能行走。此类患儿大多数最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。

突如其来的打击，让黄女士一家一度失去生活的希望，如何生育一个健康的宝宝成为这个家庭亟须解决的难题。夫妇俩陷入极度绝望中，若继续自然怀孕可能再次遭受生理和心理的双重打击，经过多方了解，他们慕名来到在全国享有盛誉的郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院求助。

揭秘

携带者自身不会发病，但有五成概率会遗传

郑州大学第一附属医院孙莹璞教授介绍说，黄女士孩子的病症，属于单基因遗传病。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知的人类单基因遗传病有8000多种。虽然单一病种的发病率较低，但其综合发病率却高达1/100。据估算，我国患单基因遗传病人数约3000万，是出生缺陷发生的重要疾病之一。

据了解，大多数单基因病会带来致死、致畸和致残等严重后果，遗憾的是，95%左右的单基因病仍缺乏有效的治疗手段，患者及家庭往往背负沉重的心理负担和经济负担，也是因病致贫的重要原因。

其中，单基因隐性遗传病的特点就是携带者自身不会发病，但有50%的概率会将致病突变垂直传递给后代。

因此，若夫妇双方是同一致病基因的携带者，又同时将自身的致病基因传递给后代，则后代将获得双份致病突变从而导致发病。

而对于X连锁隐性遗传病而言，男性后代只需获得一份致病突变就能发病，如血友病等。

三五毫升血，能帮基因遗传病患者生育健康宝宝

传统对于单基因隐性遗传病的诊治，主要有两种。对于普通孕妇而言，需要孕后进行产前诊断，比如对孕妇进行绒毛活检、羊水穿刺等，但这种方法在安全性、操作性和结果分析方面存在一定的局限。此外，试管婴儿可以在妊娠前即对胚胎进行诊断，有异常的胚胎废弃不用，选择正常的胚胎移植，但是仍需要在孕中期复查羊水确保诊断的准确性。

郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞、徐家伟团队，研发了针对69种单基因遗传病的孕妇外周血无创基因检测DiHaLi（双单体型连锁识别胎儿致病基因）技术。该技术仅需抽取孕妇3~5ml外周血即可满足检测要求。

在对黄女士夫妇进行详细询问病史、分析家系信息后，孙莹璞、徐家伟团队为他们制定了详细的PGT助孕诊疗方案。黄女士夫妇在该院接受PGT技术试管婴儿后，于孕12周抽取孕妇的外周血，对其中的胎儿游离DNA进行高通量测序分析，最终确诊妊娠胎儿正常。随后，孕妈妈在孕中期又进行了羊水穿刺基因检测，结果显示与上述无创检测完全一致，证实了该无创产前单基因病检测技术的可靠性。近日，黄女士足月剖宫产下一个健康的宝宝。

“DiHaLi试管宝宝”的出生标志着无创遗传病基因检测“双单体型连锁识别胎儿致病基因”技术临床应用成功。据了解，这也是国际首批双单体型连锁识别胎儿致病基因健康试管宝宝。